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染色体平衡易位和臂间倒位区别是什么

染色体倒位是指由于同一条染色体上发生了两次断裂,断裂的片段颠倒180度后重新连接形成染色体,临床上根据断裂的片段和着丝点的位置不同分为臂间和臂内倒位。而染色体易位伴随着基因位置的变化,发生再一条染色体被称为内易位,发生在两条同源和非同源之间称为间易位,在临床上分为罗氏易位和相互易位,其中相互易位如果仅为位置改变,没有片段的增减称之为平衡易位。下面本文整理了染色体平衡易位和臂间倒位的区别及影响等内容,供大家参考。

染色体易位和倒位有区别

染色体平衡易位和臂间倒位区别介绍

染色体倒位,主要是染色体断裂后位置颠倒,染色体易位,主要是染色体局部位置的改变。染色体平衡易位和臂间倒位有四点区别,分别是类型不同、变化不同、常见染色体变化不同、发生几率不同,具体内容如下:

染色体倒位分为末端型与中间型二类,大多数病症都为中间线,在臂间倒位中,如两臂倒位部分长短悬殊,就会使染色体的形状发生变化。易位分为为转位(transposition)和相互易位(rcp)前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见;

倒位是一条染色体片段发生两次断裂,产生的断片转了180度后与原来的染色体重新组合在一起,易位是染色体位置的改变,没有倒转180度的限制,可发生在同源或非同源染色体上;

染色体倒位检查

染色体倒位检查报告单

倒位以9号染色体异常最为多见,比如p11q12或者p11q13,这两类属于常多态性倒位,但是此种染色体倒位的危害也有可能影响怀孕,而易位如果是非同源染色体上则多见于10号以及14号染色体上;

一般来说每条染色体都可以发生倒位,但发生率很低,通常为0.05%~0.09%,臂间倒位多见于2号和8号染色体,在不育人群中,臂间倒位的发生率为13%,染色体平衡易位在新生儿的发生几率为1-2/1000。

对于备孕夫妻来说,无论是染色体易位还是倒位都对怀孕有影响,所以一定要去医院做染色体相关的检查,确保夫妻双方染色体正常,如果异常需要考虑做三代试管婴儿来怀孕,才能有效保证胎儿的健康。

性染色体倒位通常分为臂间倒位和臂内倒位两种,临床上主要根据断裂点位置和着丝粒的关系进行分类。臂间倒位多以9号染色体出现异常最为常见,而臂内倒位在医学上以10号染色体出现异常居多,下面介绍常见染色体倒位现象以及对孕妇和胎儿的影响,具体内容如下:

性染色体臂间倒位会引起流产

引起流产是染色体倒位影响之一

  1. 1. 原因不明流产:当1号染色体出现臂间倒位时,可能会引起不明原因流产,孕期需要结合系统性B超排畸筛查,如果结果正常,那么孩子就可以生;
  2. 2. 影响生育:9号染色体出现倒位,比如p11q12或者p11q13正常多态性倒位的发生率大约有1/300,对人的生育造成不良影响,但是绝大多数都为正常现象;
  3. 3. 胎儿畸形:13号染色体倒位,每次生育时有1/4为正常胎儿、2/4为异常胎儿、1/4为携带者,所以孕期需要结合羊穿产前诊断确定;
  4. 4. 少精子症:Y染色体倒位,可出现“真性”倒位和“假性”倒位,大多数正常大小的亚中着丝粒的Y染色体都归为“真性”倒位,如Yq11或断裂点DAZ在临床上就表现为少精子症。
染色体异常分为数目和结构异常,数目异常比如特纳、克氏综合征等,而结构异常则为染色体的重排,如平横、罗氏、倒位等,其中染色体倒位有分为臂间和臂内倒位,而部分倒位现象对生育的影响较大,容易出现反复流产、胎儿畸形等情况,严重危害孕妇和胎儿的身体健康,需要引起重视。

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