通常染色体倒位就是指其中一条染色体发生两个断裂点,且片段180度旋转颠倒后再进行重接。根据两个断裂点发生的位置和着丝粒的关系,可以分为臂间倒位和臂内倒位两种。一般臂间倒位是指断裂点分别位于着丝粒两侧,而臂内倒位是指两个断裂点均位于着丝粒一侧。9号染色体倒位的后果各不相同,如果不打断关键基因,通常没有异常表型,但少数情况下可能导致配子发生染色体部分缺失或重复。容易出现不孕、胎停、流产、胎儿畸形等不良妊娠情况。
染色体臂间倒位p12q13情况介绍
一般来说,检查发现9号染色体出现臂间倒位p12q13,表示9号染色体出现臂间倒位异常情况,属于染色体多态性的一种。如果是携带者,往往表型是正常的,但是可能会遗传给下一代。出现该情况不能治疗,如果夫妻双方中有一方提示染色体为9号p12q13,不建议正常受孕,如果有条件的话,可尝试做三代试管婴儿助孕,而且需要服用半年时间的叶酸片,预防胎儿神经管发育畸形和先天缺陷儿的出生。
9号染色体倒位发生率约1%
在人类中也发现很多倒位不会导致不平衡配子的产生,如1号染色体、9号染色体、16号染色体等,这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域,倒位的片段小、减数分裂过程中通常不会导致配子染色体部分单体和部分三体的发生,所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。其中,9号染色体臂间倒位(inv(9)(p12q13))很常见,人群中的发生率约1%。
需要注意的是,不是所有的1号、9号、16号染色体臂间倒位都属于多态现象,当倒位的片段较大,包含有更多的常染色质区域,还是有产生不平衡配子的风险。染色体倒位不能笼统的说正常或异常,需要结合临床是否有异常表现,倒位所涉及的染色体、倒位片段的位置、倒位片段的大小,来进行综合分析。对于可能产生不平衡配子的染色体倒位携带者,可选择第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕技术来生育正常的宝宝。
第9号染色体臂间倒位流产概率约50%,在形成配子的细胞减数分裂过程中,染色体臂间倒位携带者的9号染色体按同源染色体节段相互配对的原则,形成特有的倒位环。同源染色体的非姐妹染色单体在环内进行交换,可产生四种不同类型的配子,一种含正常染色体,一种含倒位染色体,另外两种含部分重复和部分缺失的重组染色体,具体情况如下:
从遗传学的角度,9号染色体臂间倒位携带者有25%的机会孕育正常胎儿,有25%的机会孕有inv(9)(p12q13)倒位携带者,由于其断裂点位于异染色质区外,可能导致异常的临床表型,其余50%可能出现严重的流产或死胎。如果家庭经济条件允许的话,建议进行人工辅助生殖,结合着床前诊断(PGD),挑选9号染色体正常的胚胎进行移植,阻断染色体倒位的家族遗传。
第9号染色体承载着很多功能基因,与人类疾病相关的就有95个,如果发生缺失或重复,会出现智力低下、发育畸形等临床表现。很多孕妈妈可能会有各种疑问,比如9号染色体倒位能否正常生育、9号染色体三体的原因等,下面整理了一些有关9号染色体异常的相关信息,供大家查看。
9号染色体异常情况汇总
1、胎儿9号染色体倒位
2、女性9号染色体异常
3、胎停9号染色体三体原因
4、染色体9q部分三体综合征
5、男性染色体9qh+的危害
6、9号染色体长臂末端微缺失
7、9号染色体臂间倒位p12q13
8、9号染色体多态性改变
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