羊水穿刺检查发现3号染色体缺失0.17mb,指该染色体上存在一个大小约为1.7兆碱基对(Mb)的片段缺失,如果缺失部位为致病性缺失,可能会导致特定的遗传疾病出现,这时说明是比较严重的,若是其它非致病性的缺失,那么可能不表现出明显的临床症状,属于轻微缺失,只是会在胎儿发育过程中出现一些异常。
染色体的微缺失一般为5Mb以下的缺失,比如说3号染色体缺失0.17mb,可以通过采用全基因组(WGS)或者全外显子组(WES)进行检测,可判断微缺失部位代表遗传关键区域还是非关键区域,如果大家想要了解,胎儿3号染色体缺失0.17mb有什么影响,可以参考下列内容:
胚胎发育不良
怀孕期间若是检查出3号染色体缺失0.17mb,该部位微缺失如果出现在非关键区域,那么对胎儿的影响并不是特别的大,属于良性缺失,这时只可能会影响胎儿发育不良,或者不会出现其它明显的临床反应,但具体还需要以实际情况分析。
胎停育
患者检查出3号染色体缺失0.17mb,如果该缺失部位有一个与致病性缺失大小相似的片段,那么这种染色体缺失的胚胎很难自然发育到成熟,导致胎儿出现胎停育的情况,或是出现先兆流产等情况。
发育异常
胎儿染色体微缺失产生的影响,因缺失或重复的基因多少、片段大小而临床表现不同,如果3号染色体缺失0.17mb,缺失部位为功能发育关键,那么可能会导致孩子出生后多发畸形、智力低下、发育迟缓,具体要看变异是否处于关键区域。
临床上,染色体缺失的可接受大小取决于具体的染色体和缺失的片段,一般染色体微缺失是针对基因组上某一区段发生了基因组重排,又称拷贝数变异(指1Kb以上的片段改变),是基因组亚显微水平的缺失或重复。目前染色体的微缺失微重复一般为5Mb以下的缺失或者重复,所以染色体缺失大于5Mb是不能要的,而不同缺失染色体部位不同,其缺失所带来的疾病不同,因此具体情况还需要具体分析。
综上所述,染色体缺失5mb被认为是比较严重的情况,可能会造成特定的疾病。建议进行父母双方的染色体和基因检查,以评估风险,而若是缺失24mb的胚胎通常不建议进行移植,这类缺失可能会导致严重的健康问题,不过更为严重的缺失还要看染色体上的一小段基因缺失部位,患者可以如果担心有缺失情况,可以通过更高级别的检测技术发现,以此提高优生优育。
举报