18三体和18染色体缺失有什么表现

18号染色体异常有划分三种类型，最为常见的是18三体和18染色体缺失，其中18三体是指胎儿的18号染色体由正常的2条变成3条，又称爱德华氏综合症，主要是因精卵中的染色体分离异常所致，而18染色体缺失指18号染色体出现微缺失，根据缺失区域及断裂位点不同，胎儿可能患有的疾病也是有所差异的，通常这类缺失多是因为物理、化学和遗传等多方面因素影响，同时两个染色体异常翻盘几率也是不同的，18三体翻盘几率小，仅在20%左右，18染色体缺失翻盘几率一般在30%左右，具体以实际为准。

18三体和18染色体缺失有哪些区别

正常情况下，人体的染色体是23对，每对两条，一共是46条，染色体作为人体组织细胞核的重要组成部分，影响着人体的性格、外貌及其他等特征，一般来说，即使是同一条染色体的不同异常，也会存在一定的区别，对此特整理18三体和18染色体缺失的不同之处，供大家参考：

1、出现原因

18染色体缺失与人长期的生存环境有关系（接受辐射）、接触到的药物、化学品有关，以及通常是由于精子或卵子中的染色体分离异常所致，而18三体综合征是一种由染色体异常引起的遗传疾病，其出现原因多是与环境因素、辐射因素、孕妇年龄、遗传因素、药物因素等有关，进而导致染色体发生变异。

2、具体表现

如果孩子身上一组染色体18号出现缺失，那么胎儿表现特征会有出生体重低、马蹄内翻足、小头畸形、人中宽嘴大等，同时严重还可能出现精神发育不全和畸形的情况，此时通常不建议继续妊娠，而孩子出现18三体，通常在4个月时无症状，随着孕周增大可能出现异常，比如智力低下、发育迟缓、心脏畸形等，一般不能被不能治愈。

3、翻盘几率

18染色体缺失高风险翻盘翻盘的概率一般是比较高的，可能高至20%-30%左右，具体还要以实际检查为准，而18三体即18三体综合征，一般18三体筛查是一种产前检查，准确率相对较高，可在80%-90%之间，而筛查的翻盘几率通常是不高的，可能只有20%或者更低。

4、含义

每个胎儿应有两条18号染色体，如果胎儿的18染色体出现缺失，根据染色体缺失区域关键基因及表型分析来判断是否终止妊娠，而胎儿18三体综合征是指胎儿的18号染色体多了一条，也就是说由正常的2条变成3条，18-三体是一种基因遗传疾病，也称爱德华氏综合征，是染色体异常引起的一种先天性染色体异常类疾病。

以上就是18三体和18染色体缺失的区别介绍了，无论是18号染色体缺失还是18染色体三倍体，都可能会对个体的身体和智力发育造成影响，另外，18染色体还有缺失一条的情况，不过如果缺失一条，也会在孕早期发生自然流产或胚亡，胎儿无法存活。