火棉胶婴儿B超能不能看出来

虽然B超和四维彩超是十分重要的排畸检查，但是由于发育时间的不足或症状的不明显，一般是无法看出火棉胶婴儿的症状的，现目前对于火棉胶婴儿比较准确的检查手段还是从染色体入手，作为一种常染色体隐性遗传病，只要在对应的基因位点上检查出了存在该表达基因，就能确定胎儿一定是火棉胶婴儿，目前的手段主要包括羊水穿刺、无创DNA或绒毛穿刺检查等等。

火棉胶样婴儿一般早期按时的进行产检是可以查出来的，这是一种比较少见的遗传性方面的疾病，也就是鱼鳞病的一种类型，一定要定期的到医院进行复查，所以孕检很重要，孕妈妈们千万别为了省钱而不去做检查。以下是产检筛查火棉胶婴儿的方法：

生化检测

生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷，用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量，可以筛查出是否存在火棉胶婴儿的情况。

染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常，常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞，将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞，基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过DNA分析可筛检出此种可能，筛查出火棉胶婴儿的情况。

火棉胶样婴儿虽然致死率较低，但目前尚无特效治疗，主要治疗措施多以对症支持治疗为主和结合预防性抗感染治疗为主。并且火棉胶婴儿的出生对胎儿自身和家庭都有严重的影响，建议有家族史的胎儿应该进行相关基因检测、遗传咨询和产前诊断，避免胎儿再次出现类似疾病。