从医学的角度来看,家族遗传病做试管不能完全避开遗传给孩子。因为遗传疾病分为染色体缺失、易位、倒位以及B染色体等,细分下来有上千种,目前只能避免常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等,多基因遗传病由于发病原因复杂,所以做试管也很难避免不发病。有遗传疾病的家庭,做一代二代试管无法筛查健康的胚胎,可以做三代试管。
目前三代试管技术可筛查的200来种遗传病,可以分为六大类,即染色体显性遗传疾病、X连锁显性遗传疾病、X连锁隐性遗传病、多基因遗传病、染色体病以及常染色体隐性遗传病,即:
- 常染色体显性遗传疾病就包括骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑等;
- X连锁显性遗传疾病就包括遗传性肾炎、神经性耳聋等,患者的显性遗传病基因位于X染色体上,因此患者中女性多于男性;
- X连锁隐性遗传病就包括A型血友病、B型血友病、进行性肌营养不良等,因为隐性遗传病发生在Y染色体上,所以患者多为男性;
- 多基因遗传病就包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等,其发病机制复杂,遗传程度高;
- 常染色体隐性遗传病就包括先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等;
- 染色体疾病就包括就是21三体综合征(先天愚型)、18-三体综合征、13三体综合征等,若是患者有同源染色体易位携带者和复杂染色体易位的患者,其后代均为染色体疾病。
三代试管pgt筛查准确率非常之高,可达60%-70%,但是由于技术受限,筛查胚胎的基因受限,所以三代试管出生的孩子不一定可避开遗传基因疾病,但是通过pgt筛查后的胚胎,遗传到疾病的概率有所降低。