致死性遗传病有哪些

对于新婚夫妻来说，结婚生子是一件非常正常的事情，如果孩子一出生就检查出遗传疾病的话，对家庭都是沉重的打击。有部分遗传疾病，要等到了一定的年龄，才可能导致死亡，比如常显遗传脑动脉病、肌阵挛-肾衰综合征等，而且要是发病的话，基本上治不好，早期可以在医生指导下，减缓病情的发展。

遗传疾病发病可导致死亡

致死性遗传病

致死性的遗传疾病有部分要到一定的年龄才会显现出来，并且可能会导致死亡，比如肌阵挛-肾衰综合征、常显遗传脑动脉病、常显遗传脑动脉病、肌阵挛-肾衰综合征等，下面介绍7种致死性遗传疾病：

1、肌阵挛-肾衰综合征

是一种以肌阵挛癫痫和肾脏异常为主要表现的遗传病，呈常染色体隐性遗传，致病基因是SCARB2。该病通常10-20岁之间才发病，一旦发病后疾病进展非常迅速，肾脏异常会逐渐发展为肾衰竭，并且常生理完全不能自理。多于发病后10-20内死亡。

2、常显遗传脑动脉病

常显遗传脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病，是一种以脑动脉硬化和脑白质病为主要表现的遗传病，呈常染色体显性遗传9，致病基因是NOTCH3。该病通常20岁后成年发病，30-40岁间症状完全显现，多于50岁左右死亡。

常显遗传病20岁以下症状不明显

3、线粒体DNA缺失综合征1型

线粒体DNA缺失综合征1型(线粒体性神经胃肠脑病变综合征)，主要有神经肌肉病变9、消化功能异常为主要表现的遗传病，呈常染色体隐性遗传，致病基因是TYMP。该病通常10岁至40岁之间发病，多于成年早期死亡。

4、CST3相关性脑淀粉样血管病

主要有早发性中风、颅内出血、痴呆、广泛性淀粉样蛋白沉积为主要表现的遗传病，呈常染色体显性遗传，致病基因是CST3。该病通常30岁至40岁之间发病，多于40岁前死亡。

5、遗传性感觉自主神经病1E型

主要有记忆力减退、痴呆等精神障碍表现、肌无力以下肢为主要表现的遗传病，呈常染色体显性遗传，致病基因是DNMT1。该病通常40岁左右发病，多于50-60岁之间死亡。

6、Friedreich共济失调1型

主要共济失调为主要表现的遗传病，呈常染色体显性遗传，致病基因是FXN的动态突变引起。该病通常青春期前发病，二十几岁时不能行走，平均死亡年龄37岁。

7、Nasu-Hakola病

主要有记忆力减退、痴呆等精神障碍表现、运动神经元功能障碍Q为主要表现的遗传病，呈常染色体显性遗传，致病基因是TREM2。该病通常30岁左右发病，极度的老年痴呆症和死亡通常发生在50岁左右。

遗传致死疾病能否治好

遗传病一般不能治好，遗传病是一种通过遗传物质基因从父母双方垂直传播给子女的疾病，这种疾病不一定发生在父母身上，孩子是不是生病主要取决于基因组成和后天的生活环境。

调整生活方式减缓疾病发展

遗传性致死疾病，一旦疾病开始发作，大部分患者无法康复。从理论上讲，基因编辑可以用来修饰遗传病治疗中的致病基因。因此预防和筛查遗传病尤为关键，对于早期筛查确诊的孩子，应尽量控制环境条件，避免或延缓疾病的发生，可以在医生的指导下服用类固醇激素等药物或饮食控制来减轻症状和减缓疾病的发展。建议患者可以多吃一些清淡的饮食以及高蛋白质的饮食，来弥补体内的缺陷。