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单基因遗传病

单基因遗传病

遗传病是由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及基因变异而导致的疾病,常见的遗传病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病。在这些遗传病中,就包括地中海贫血、唐氏综合征、红斑狼疮、先天性耳聋、血友病、白化病等。对于遗传病的危害影响,主要是遗传给后代、影响身体及智力发育等。

2024-07-24 10:00:10
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遗传病

孕妇怀唐氏儿典型症状分享,阴道无故流血就要提高警惕

赵灵儿
07-24
14

孕妇怀21三体综合征胎儿后可能会有一些异常反应,比如阴道经常无故流血;胎动出现的时间比较晚,孕妈一般在孕20周以后才能感受到,而且胎动的次数较少,频率低,胎动的力度不强。另外,患有唐氏综合征的胎儿通常都存在染色体缺陷,以至于面部特征异于常人,四肢发育缓慢,还伴...

女方患有红斑狼疮可做试管,选择三代助你生育健康宝宝

洪燕华
07-17
10

女方患有系统性红斑狼疮是可以做三代试管助孕的。系统性红斑狼疮是一种自身免疫性炎症性结缔组织病,该病症虽然对患者的生育能力没有太大影响,但在患者怀孕后却会影响到妊娠结果,如出现流产、胎停、胎儿畸形及早产等情况。因此,为了优生优育,一般都建议患者通过三代试管婴儿进...

唐氏儿四维彩超下的特征分享,鼻骨短小不能分辨要知道

猪兔子
07-16
21

四维彩超下胎儿鼻骨短小并不能判定是唐氏儿,引起胎儿鼻骨短小的原因有很多,有时候是鼻骨发育不良或是遗传因素导致的,但是四维彩超对于五官这种比较细致的发育情况还是很难辨别出是否是唐氏儿的,而且宝宝拍下来的四维彩超照片或多或少也有些“变形”。如果不放心可以到医院去做...

红斑狼疮对试管移植的影响可不小,严重会导致胚胎着床失败

郭学习
06-24
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女方患系统性红斑狼疮是会影响试管移植的,有可能会导致胚胎无法着床。因为系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,这疾病会导致患者体内产生大量不同类型的自身抗体,例如抗磷脂抗体、抗磷脂抗体、抗卵巢抗体、抗子宫内膜抗体、抗精子抗体等,这些抗体在胚胎移植后,就会通过各种机...

夫妻双方地贫备孕要小孩方法分享,自怀还是试管谨慎选择

我是你的骄傲吗
06-21
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夫妻双方地贫要小孩的方法有两种,一种是自然怀孕,另一种是做三代试管。通常选择自怀的夫妻,生育的孩子大部分都患有地贫或地贫携带者,而通过三代试管对胚胎进行基因筛查和诊断,可有效降低患儿出生。而提高地贫夫妻生育健康宝宝的措施有很多,比如到医院检查、保持充足营养、手...

nt正常鼻骨可见却是唐氏儿,多是检查结果不准确导致的

幸福止痛素
06-16
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nt检查是一个小排畸检查,主要是检查胎儿否有染色体异常发生的风险。产检nt正常鼻骨可见生的却是唐氏儿,这种情况可能是由于检查结果不准确造成的。通过检查知道胎儿存在鼻骨问题,可以怀疑是唐氏儿,但鼻骨正常可见不能排除不是唐氏儿。想要确定胎儿是不是唐氏儿,比nt更为...

唐氏宝宝可以活多大年龄因人而异,但8岁是个坎儿需注意!

茉莉兔兔
06-14
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唐氏宝宝可以活多大年龄,通常与病情程度、护理情况有关,如果唐氏综合征的孩子,病情较轻微且治疗得当时,寿命平均为40-50岁左右,但要是病情严重,并伴有严重先天性心脏病等病症,可能会几岁到十几岁不等,具体因人而异,另外,唐氏宝宝会出现明显的发育迟缓,在六个月后尤...

孕妇有地贫老公没有也需做基因诊断,能否捐脐带血真不好说

紫不语
06-10
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我们都知道孕期的女性是非常辛苦的,饮食、生活习惯、身体健康情况都可能影响到腹中的胎儿,那么如果孕妇有地中海贫血,这个宝宝还能生下来吗?孕妇又该怎么办呢?其实这种事情不能一概而论,孕妇有地中海贫血怎么办要看病情的严重程度,还要看孩子的父亲是不是地中海贫血基因携带...

红斑狼疮生孩子后并不会痊愈,但症状会有所缓解别不知

朱雅琼
05-25
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系统性红斑狼疮女性生完孩子后病症并不会痊愈,只是暂时的没有症状罢了,后期还是会复发的。系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,多见于生育年龄的妇女,尤其是20~30岁的女性。由于该疾病的活动主要与雌激素水平的波动有关,体内雌激素水平较高容易加重并且,而雄激素可以起...

父母地贫缺两个aa如何备孕看这里,提前治疗受孕率会更高

网球王子
05-08
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众所周知,夫妻双方都有地贫,比如说父母地贫缺两个aa的话,备孕的方法有很多,首先需要做术前检查,如果病情比较严重,可以提前三个月进行药物治疗,在怀孕期间,需要增加产检次数,如果胎儿患病严重,也可以直接考虑做三代试管婴儿助孕,下面一起来看看吧。父母地贫备孕方法介...

2024广东允不允许轻度地中海贫血人群考公务员或教师

日野香穗子
04-20
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2024年广东地区对于参加公务员或教师事业编制的人员,如果患有地中海贫血,那么是不符合录用体检标准的,但因广东是地贫高发地区,所以对于地贫患者有适当减轻政策,一般对于轻度地中海贫血人群,其血红蛋白浓度不是特别低的,那么也是可以参加广东省公务员,但具体还要以广东...

揭晓嵌合型唐氏儿的智力,正不正常2-6月龄就能看出

百变小樱
04-16
5

嵌合型唐氏儿智力正不正常可以在两三月龄至半岁的时候看出来,因为正常宝宝通常能在30-40天时发出声音,2个月会笑,到3个月大的时候就能慢慢抬头,到了6月龄时能坐着或翻身;而嵌合型唐氏儿如果智力不在正常水平的话,往往会推迟抬头、坐立、翻身等动作的时间,另外还不能...

唐筛高风险做羊穿过的几率分析,大不大看完就一目了然

周幼马
04-09
42

根据你描述的情况来看,你是属于中期唐筛出现的21三体高风险,那么这种情况的确是需要做羊水穿刺来确诊,看胎儿是否有染色体病的感染或是畸形,但是唐氏筛查主要属于是粗筛,也就存在着40%左右的假阳性率,所以你的情况做羊穿也是有一定的几率是正常情况。羊水穿刺的准确率能...

唐氏儿是什么时候形成的看这里,是不是受孕就有一秒知

杜夏娟
02-24
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临床上的大部分唐氏儿是一受孕就形成的,正常情况下,精卵结合发育成受精卵时,胎儿会从父母那里各取一条染色体从而拥有46条染色体,不过要是在此基础上又增加一条21号染色体的话,就会引起染色体异常,导致唐氏综合征(21三体综合征)。另外还有些胎儿在刚受孕的阶段是正常...

红斑狼疮备孕美卓乐需提前停药,以免影响受孕成功率

港龙舞蹈
02-16
15

服用美卓乐后是可以备孕的,但是备孕的话需要停药三个月,在备孕期间一般是不建议吃任何药物的,因为这样不仅会影响备孕的效果,也可能会影响怀孕后的胎儿,而你的情况是因为患红斑狼疮每天需要用药,但是距离现在也是有6年了,如果早就没有吃药的情况是不会影响备孕,如果还在吃...