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单基因遗传病

单基因遗传病

遗传病是由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及基因变异而导致的疾病,常见的遗传病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病。在这些遗传病中,就包括地中海贫血、唐氏综合征、红斑狼疮、先天性耳聋、血友病、白化病等。对于遗传病的危害影响,主要是遗传给后代、影响身体及智力发育等。

2024-05-08 15:28:03
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遗传病

父母地贫缺两个aa如何备孕看这里,提前治疗受孕率会更高

网球王子
05-08
4

众所周知,夫妻双方都有地贫,比如说父母地贫缺两个aa的话,备孕的方法有很多,首先需要做术前检查,如果病情比较严重,可以提前三个月进行药物治疗,在怀孕期间,需要增加产检次数,如果胎儿患病严重,也可以直接考虑做三代试管婴儿助孕,下面一起来看看吧。父母地贫备孕方法介...

2024广东允不允许轻度地中海贫血人群考公务员或教师

日野香穗子
04-20
89

2024年广东地区对于参加公务员或教师事业编制的人员,如果患有地中海贫血,那么是不符合录用体检标准的,但因广东是地贫高发地区,所以对于地贫患者有适当减轻政策,一般对于轻度地中海贫血人群,其血红蛋白浓度不是特别低的,那么也是可以参加广东省公务员,但具体还要以广东...

揭晓嵌合型唐氏儿的智力,正不正常2-6月龄就能看出

百变小樱
04-16
3

嵌合型唐氏儿智力正不正常可以在两三月龄至半岁的时候看出来,因为正常宝宝通常能在30-40天时发出声音,2个月会笑,到3个月大的时候就能慢慢抬头,到了6月龄时能坐着或翻身;而嵌合型唐氏儿如果智力不在正常水平的话,往往会推迟抬头、坐立、翻身等动作的时间,另外还不能...

唐筛高风险做羊穿过的几率分析,大不大看完就一目了然

周幼马
04-09
2

根据你描述的情况来看,你是属于中期唐筛出现的21三体高风险,那么这种情况的确是需要做羊水穿刺来确诊,看胎儿是否有染色体病的感染或是畸形,但是唐氏筛查主要属于是粗筛,也就存在着40%左右的假阳性率,所以你的情况做羊穿也是有一定的几率是正常情况。羊水穿刺的准确率能...

唐氏儿是什么时候形成的看这里,是不是受孕就有一秒知

杜夏娟
02-24
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临床上的大部分唐氏儿是一受孕就形成的,正常情况下,精卵结合发育成受精卵时,胎儿会从父母那里各取一条染色体从而拥有46条染色体,不过要是在此基础上又增加一条21号染色体的话,就会引起染色体异常,导致唐氏综合征(21三体综合征)。另外还有些胎儿在刚受孕的阶段是正常...

红斑狼疮备孕美卓乐需提前停药,以免影响受孕成功率

港龙舞蹈
02-16
5

服用美卓乐后是可以备孕的,但是备孕的话需要停药三个月,在备孕期间一般是不建议吃任何药物的,因为这样不仅会影响备孕的效果,也可能会影响怀孕后的胎儿,而你的情况是因为患红斑狼疮每天需要用药,但是距离现在也是有6年了,如果早就没有吃药的情况是不会影响备孕,如果还在吃...

无遗传史唐筛结果却高风险的原因分析,和这些因素有关

老虎宝典
02-13
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孕育一个宝宝,是需要在产检中多下功夫。孕期的产检是很重要的,唐氏筛查就是其中一项,如果检查出来高风险需要进行做无双创确认。当然很多人对唐筛高风险的原因产生了疑问,其实10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,不过家里没有唐氏儿,也可能出现唐筛高风险的情况,因...

狼疮肾炎患者做试管可打促排针,不会加重病情别瞎担心

心路独舞
02-03
8

一般来说,试管婴儿促排、取卵和胚胎移植等过程,对狼疮患者是没有明显影响的,不会加重病情,但前提是该患者的病情必须要稳定,若是患者的病情不稳定是不可以做试管婴儿的,若是强行促排或移植可能会加重患者的病情,甚至发生胚胎停育、流产、大出血的风险。但具体情况因人而异,...

解读唐筛高风险做羊穿通过的几率,有多少看完本文就清楚

机动新撰组
01-29
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唐氏筛查的结果中,临界风险和高风险就需要通过无创DNA或者是羊水穿刺进一步的检查及确诊,一般高风险是需要听过羊水穿刺来诊断是否患唐氏儿,或者是有染色体疾病,而高风险做羊穿被确诊概率是1/50到1/70,虽然有被确诊的几率,但确实很小。一般唐筛高风险预示胎儿存在...

两广地贫高发是历史原因?多角度分析为何两广人有地贫基因

天空之城
01-29
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两广地贫高发多是因基因选择,也就是说据历史来说,在疟疾高发的时代,携带地贫基因的人群才能顺利生存下来,所以当这些人经过一代代繁衍后,当地人群也大多携带地贫基因,除此之外,在日常生活中,两广人如果有长期服用一些影响造血功能的药物,或者本身患有贫血性疾病的情况下,...

唐氏儿的nt值一般是多少,两者之间关系不大别瞎担心

朱莹莹
01-11
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网传的说法是不正确的,NT筛查数值小于1mm,并不能判定最终结果。因为nt检查只是一种筛查性质的检测,主要通过b超检查测量,nt正常只能说明胎儿患唐氏的风险比较低,但是并不意味着就一定没有问题。而且就算是nt检测正常也还是需要做后期的检查,比如15周到20周的...

地贫胎儿在肚子里的表现分享,出现发育缓慢情况就要警惕了

侧耳倾听
01-08
5

如今很多孕妇越来越重视孕期检查,不仅可以及时了解孕妇身体状况,而且对胎儿生长发育的情况,也可以很好进行监测。如果发现异常情况,比如孕妇患遗传性地中海贫血疾病,孕妇会出现头晕、乏力、贫血、食欲不振等症状,而肚子里的胎儿会出现血液不足、发育缓慢、发育不良、胎儿宫内...

拉萨地贫筛查花费参考,市妇幼、自治区第二人民医院价格低

天空之城
01-05
9

拉萨可做地贫筛查的医院虽然并不多,但由于不同患者身体情况不同,所看诊医院级别不同,所以花费价格也是有一定差异的,据了解,拉萨市妇幼保健医院做一次地贫筛查,收费价格大概在450-790元,而西藏自治区第二人民医院单次检查,费用标准大约在490-880元左右。拉萨...

西宁地贫筛查收费标准,省妇幼、省人民医院花费少可去

魔法少女小爱
01-05
11

西宁地区不同医院做地贫筛查,收费价格是有一定差异的,据了解,青海省人民医院做一次地贫筛查,收费价格大概在490-780元,而青海省妇幼保健院单次筛查,费用标准大约在530-850元左右,以此可见,这些医院收费价格相差不大,患者根据自身情况任意选择一家医院就诊即...

太原地中海贫血检查医院哪家好,市妇幼、山医大二院费用低

乐活女王
01-05
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太原大多医院均可开展地中海贫血检查,比如太原市妇幼保健院、山西医科大学第二医院、山西省儿童医院、太原市妇幼保健院等等,这些医院做地贫筛查不仅准确度高,而且收费价格也比较低,一般患者做一次地贫筛查,费用标准大概在500多到800多元不等,具体以各个医院定价为准。...