新生儿三天做的新筛四项有哪些

新生儿新筛四项包括葡萄糖6磷酸酶缺乏症、肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症以及苯丙酮尿症，其主要是关于先天性遗传代谢性疾病，需要异常代谢产物堆积，因此通常在宝宝出生三天后，采取足底血来进行筛查。

新生儿新筛四项是哪些

新生儿四项的筛查主要是指新生儿四大类先天疾病的筛查，其中包括苯丙酮尿症、先天性的甲状腺功能低下症、先天性的肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症。这类疾病早期筛查确诊之后早期治疗，大部分都不会影响新生儿体格和智能的发育，下面就为大家详细介绍一下具体的检查项目。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的新生儿，主要表现为生长发育迟缓、语言障碍等。其可通过新生儿期筛查或者是尿蝶呤图谱分析等检查诊断，而部分出现抽搐症状的新生儿还需进行脑电图检查，以排除癫痫等疾病。

2、散发性克汀病

散发性克汀病的病因尚未明确，但与遗传、免疫系统异常等因素有关，典型症状包括发热、乏力等。由于其症状与特发性水肿、贫血等疾病类似，在初步体格检查后还需进行血液检查明确诊断。

3、先天性的肾上腺皮质增生症

其常见致病原因为21羟化酶缺陷或者是11β-羟化酶缺陷，主要表现为女性男性化或者是骨龄超前等症状，一般可经血电解质、骨龄等检查诊断，少数患儿需通过基因检查诊断。

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

其为临床较为常见的一种溶血性疾病，大多是由于患儿体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷造成，临床症状包括头晕、乏力等，少数患儿随病情进展还可出现肾衰竭或者是休克的现象。其大多可通过硝基四唑氮蓝试验或者是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定等检查进行诊断。

之所以筛查这四种疾病，是因为如果能早期诊断它们并采取相应的预防或治疗措施，大部分都能取得良好的治疗效果，不会影响新生儿体格和智能的发育。除了以上四种疾病外，近年来也在推广新生儿听力筛查、发育性髋关节发育不良及先天性心脏病等疾病的早期筛查。