通常组成细胞的基本物质染色体可能会发生基因突变,进而导致染色体数目或结构出现异常,如果是1号常染色体缺失的话,就很有可能会导致胎儿死亡,少部分能够存活,但大部分会出现智力障碍、发育迟缓、面部畸形等情况。尤其是高龄孕妇或流产过染色体异常胎儿的孕妇,发生染色体异常的概率非常高,下面一起来了解下吧。
染色体1号缺失后果分析
1号染色体是人类染色体中最大的,共有两条,一条来自父亲,另一条来自母亲,1号染色体异常有可能表现为流产或死胎,而1号染色体部分缺失会产生出生缺陷,典型症状为智力低下、面容异常、发育不良、器官畸形等。
是一种罕见疾病,临床表现为产前和产后生长迟缓、智力低下、头颈部发育异常、四肢畸形、肾脏和心脏异常、疝气、耳廓异常和听力损失等。产前B超可以发现一些比较明显的发育异常,如面部畸形、手足发育畸形、耳廓畸形等,但是像视力、听力、智力问题排查要在出生之后,经过多次测试才能得出结论。
智力障碍是染色体异常后果之一
是一种典型的导致严重智力残疾的疾病,大多数患者不会说话,或只能说几句话。他们可能会发脾气,咬人,或者出现其他的行为问题。而且多数孩子脑结构异常,半数以上的人群会出现癫痫。他们肌肉张力较弱(张力低下),且吞咽困难。有独特的面部特征,头小,头部短而宽,面部中间发育不全,鼻子扁平,人中长;尖下巴、耳朵向后旋转呈异型。
相关特征可包括延迟发育、智力残疾、身体异常以及神经和精神问题,然而,一些1号染色体微缺失的个体没有明显的体征或症状。可能与微缺失的片段大小及位置有关系。
虽然1号染色体缺失会导致宝宝发育迟缓且有独特的面部特征,包括突出的额头、大而圆的鼻尖、人工距离长、上腭较高等,但是这并不意味着1号染色体缺失的胎儿都不能要,有些孩子缺失片段包含的关键基因较少,不一定具有致病性,是可以考虑保留的,不过具体缺失多少mb孩子能要要听医生的。
1号常染色体缺失片段大不建议要宝宝
如果1号染色体缺失片段较大或处于关键位置,往往会涉及胎儿多发异常、生长发育迟缓,出生后全面发育落后、精神神经发育异常等,若是医生建议终止妊娠,且各项检查已发现明显异常,最好不要强行把孩子生下来,以免增加家庭负担。
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