红斑狼疮

详细介绍14号染色体重复3.1Mb，有无致病性看医生怎么说

胎儿在14号染色体14q32等区段有3.1Mb片段重复是“临床意义不明”。所谓的临床意义不明是指对这个微重复片段的致病性有不同的意见，少数人认为可能有致病性，绝大多数认为没有致病性。所以，对这个14号染色体14q32等区段的3.1Mb片段的重复，不必太在意。胎...

三代试管婴儿必须要做羊水穿刺！不做的后果严重不可不知

有家族遗传病通过三代试管怀孕后，是必须做羊水穿刺的。因为三代试管婴儿并不能百分百保证移植的胚胎是正常且没有基因问题的，还需要在女性怀孕后通过羊水穿刺检查来再次确认宝宝的健康，这也是对胎儿的双重保障。并且三代试管PGT的检测样本较少，检测后胚胎染色体可能仍存在异...

孕妇怀唐氏儿典型症状分享，阴道无故流血就要提高警惕

孕妇怀21三体综合征胎儿后可能会有一些异常反应，比如阴道经常无故流血；胎动出现的时间比较晚，孕妈一般在孕20周以后才能感受到，而且胎动的次数较少，频率低，胎动的力度不强。另外，患有唐氏综合征的胎儿通常都存在染色体缺陷，以至于面部特征异于常人，四肢发育缓慢，还伴...

唐氏儿四维彩超下的特征分享，鼻骨短小不能分辨要知道

四维彩超下胎儿鼻骨短小并不能判定是唐氏儿，引起胎儿鼻骨短小的原因有很多，有时候是鼻骨发育不良或是遗传因素导致的，但是四维彩超对于五官这种比较细致的发育情况还是很难辨别出是否是唐氏儿的，而且宝宝拍下来的四维彩超照片或多或少也有些“变形”。如果不放心可以到医院去做...

盘点五种不能生孩子的遗传病，能不能治好看这就知道

在医学上并没有五种不能生孩子的遗传病说法，只是说对于部分遗传病而言，会将遗传疾病传给自己的宝宝，影响孩子的生活和身体健康，从优生优育的角度来说，这类夫妻是否要生孩子，需要做好孕前检查并咨询遗传学医生，慎重考虑后再做决定，下面整理了五种遗传疾病，患者夫妻最好不要...

使用精子库供精的条件一览，有这些严重遗传病才能申请要知

通常男方患有弱精、少精、无精、染色体异常或严重遗传疾病等，即可在国家精子库申请供精生育。另外，我国申请供精的患者必须是已婚人士，且拥有结婚证、身份证、准生证这三样证件，未婚人士在我国是不允许申请供精的。需要注意的是，我国的精源还是较为紧缺的，所以向精子库申请供...

三代试管能排除哪些遗传病看这，不能阻断所有心中要有数

截止到2023年初，三代试管婴儿技术(PGD/PGS)，可以筛查诊断的基因遗传疾病种类有125种，当然随着科学家的不断深入研究，将来能排除的遗传疾病还会更多。第三代试管技术，可以对具有遗传风险的胚胎进行植入前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔...

夫妻双方地贫备孕要小孩方法分享，自怀还是试管谨慎选择

夫妻双方地贫要小孩的方法有两种，一种是自然怀孕，另一种是做三代试管。通常选择自怀的夫妻，生育的孩子大部分都患有地贫或地贫携带者，而通过三代试管对胚胎进行基因筛查和诊断，可有效降低患儿出生。而提高地贫夫妻生育健康宝宝的措施有很多，比如到医院检查、保持充足营养、手...

nt正常鼻骨可见却是唐氏儿，多是检查结果不准确导致的

nt检查是一个小排畸检查，主要是检查胎儿否有染色体异常发生的风险。产检nt正常鼻骨可见生的却是唐氏儿，这种情况可能是由于检查结果不准确造成的。通过检查知道胎儿存在鼻骨问题，可以怀疑是唐氏儿，但鼻骨正常可见不能排除不是唐氏儿。想要确定胎儿是不是唐氏儿，比nt更为...

唐氏宝宝可以活多大年龄因人而异，但8岁是个坎儿需注意！

唐氏宝宝可以活多大年龄，通常与病情程度、护理情况有关，如果唐氏综合征的孩子，病情较轻微且治疗得当时，寿命平均为40-50岁左右，但要是病情严重，并伴有严重先天性心脏病等病症，可能会几岁到十几岁不等，具体因人而异，另外，唐氏宝宝会出现明显的发育迟缓，在六个月后尤...

孕妇有地贫老公没有也需做基因诊断，能否捐脐带血真不好说

我们都知道孕期的女性是非常辛苦的，饮食、生活习惯、身体健康情况都可能影响到腹中的胎儿，那么如果孕妇有地中海贫血，这个宝宝还能生下来吗？孕妇又该怎么办呢？其实这种事情不能一概而论，孕妇有地中海贫血怎么办要看病情的严重程度，还要看孩子的父亲是不是地中海贫血基因携带...

一文介绍致死性遗传病，有哪些、能否治好看完不纠结

对于新婚夫妻来说，结婚生子是一件非常正常的事情，如果孩子一出生就检查出遗传疾病的话，对家庭都是沉重的打击。有部分遗传疾病，要等到了一定的年龄，才可能导致死亡，比如常显遗传脑动脉病、肌阵挛-肾衰综合征等，而且要是发病的话，基本上治不好，早期可以在医生指导下，减缓...

白痴生的宝宝是智障的概率大！父母弱智孩子多半不太聪明

根据遗传角度来说，白痴生的宝宝患有智障的概率通常是比较大的，所以如果父母是弱智，那么所生的孩子也多半并不太聪明，可能会遗传父母智商的问题，但孩子的智商除了会受到父母遗传因素的影响外，还包括环境、饮食、药物等多个方面，所以白痴生的宝宝并不一定有智力问题，还需根据...

五种不能生孩子的遗传病分享，选对助孕技术科避开家族遗传

现如今对于育龄夫妻来说，在产检的时候，比较担心孩子患基因遗传疾病，通常无法有效控制和治疗，可能会出现反复流产、胎停育、胎儿畸形、发育不良等情况，对胎儿影响非常大。在临床上。有很多基因遗传疾病不能生孩子，否则致病基因会遗传给子代，虽然做三代试管可避免大部分家族基...

父母地贫缺两个aa如何备孕看这里，提前治疗受孕率会更高

众所周知，夫妻双方都有地贫，比如说父母地贫缺两个aa的话，备孕的方法有很多，首先需要做术前检查，如果病情比较严重，可以提前三个月进行药物治疗，在怀孕期间，需要增加产检次数，如果胎儿患病严重，也可以直接考虑做三代试管婴儿助孕，下面一起来看看吧。父母地贫备孕方法介...